Mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 sunt unele dintre cele mai cunoscute riscuri genetice asociate cu apariția cancerului de sân și ovarian. O femeie care moștenește o astfel de mutație nu este, desigur, bolnavă în mod automat, însă se află într-o situație care necesită o atenție medicală deosebită și un plan de supraveghere riguros.

Monitorizarea acestor paciente presupune un demers complex, în care sunt implicați specialiști din mai multe domenii. Totul are ca scop identificarea timpurie a oricărei probleme și oferirea unui sprijin real, adaptat nevoilor fiecărei femei în parte.

Rolul testării genetice în evaluarea riscului

Primul pas este testarea genetică, recomandată doar în anumite situații bine justificate. Nu este o analiză de rutină, ci una indicată în special femeilor cu un istoric familial bogat în cazuri de cancer mamar sau ovarian, mai ales dacă acestea au apărut la vârste tinere.

Testarea se face la recomandarea medicului oncolog sau a unui specialist în genetică medicală și presupune o consiliere detaliată înainte și după aflarea rezultatului.

Identificarea unei mutații BRCA1 sau BRCA2 înseamnă o creștere semnificativă a riscului de cancer. De exemplu, riscul de a dezvolta cancer mamar pe parcursul vieții poate ajunge la 72%, iar cel de cancer ovarian este de asemenea foarte ridicat, în special în cazul purtătoarelor mutației BRCA1.

Monitorizarea personalizată în funcție de risc, vârstă și context

După confirmarea unei mutații genetice, medicii construiesc un plan de supraveghere adaptat. Acesta se stabilește în echipă, alături de genetician, oncolog, ginecolog, imagist și psiholog. Monitorizarea urmărește două direcții: identificarea precoce a unor eventuale modificări suspecte și susținerea pacientei în luarea unor decizii informate privind posibilele intervenții profilactice.

În cazul riscului de cancer de sân, se recomandă autoexaminarea lunară, examinarea clinică de două ori pe an și investigații imagistice periodice. Mamografia și ecografia sunt utile, însă la femeile tinere cu sâni denși, aceste metode pot fi limitate. Rezonanța magnetică (RMN) mamară efectuată anual este standardul de aur în supravegherea acestui tip de pacient, datorită sensibilității sale crescute.

Pentru cancerul ovarian, lucrurile sunt mai complicate. Screeningul eficient încă lipsește.

Ecografia transvaginală și analiza markerului tumoral CA-125 sunt utilizate, dar nu oferă certitudinea depistării precoce. Din această cauză, multe femei aleg intervenția chirurgicală de prevenție – salpingo-ooforectomia bilaterală, adică îndepărtarea ovarelor și a trompelor uterine. Această intervenție este recomandată, de regulă, între 35 și 40 de ani, sau chiar mai devreme, în funcție de istoricul familial.

Importanța imagisticii de înaltă precizie

Supravegherea imagistică este esențială în cazul femeilor cu risc genetic crescut. Fiecare metodă are un rol bine definit, însă RMN-ul mamar este considerat investigația cea mai performantă pentru identificarea timpurie a leziunilor.

Spre deosebire de mamografie, RMN-ul are o sensibilitate mult mai mare, mai ales în cazul sânilor denși. În completare, mamografia digitală cu tomosinteză – o formă tridimensională – oferă o imagine detaliată a structurilor mamare și poate aduce informații valoroase, mai ales după o anumită vârstă.

Senologie este specialitatea medicală dedicată imagisticii sânului. Alegerea unui centru cu experiență în acest domeniu este extrem de importantă pentru ca rezultatele să fie precise, iar interpretarea lor să reflecte realitatea medicală, fără ambiguități.

Impactul emoțional și rolul suportului psihologic

O femeie care află că are un risc genetic crescut se confruntă nu doar cu un traseu medical intens, ci și cu o încărcătură emoțională puternică. Gândul că boala poate apărea oricând, chiar dacă în prezent nu există simptome, poate genera teamă, nesiguranță sau anxietate accentuată. În acest context, susținerea psihologică nu este un „lux”, ci o parte esențială a planului de îngrijire.

Femeile au nevoie să fie înțelese, încurajate și sprijinite să-și găsească propriul echilibru între monitorizare și calitatea vieții. Fie că aleg să continue supravegherea imagistică frecventă, fie că optează pentru o intervenție chirurgicală profilactică, fiecare decizie trebuie să fie asumată, informată și respectată.

Opțiunea chirurgiei profilactice: între frică și eliberare

În cazul purtătoarelor de mutații BRCA, chirurgia preventivă este o alegere personală, dar tot mai frecvent discutată. Mastectomia bilaterală, cu reconstrucție imediată, reduce riscul de cancer mamar cu până la 95%. Pentru multe femei, această intervenție înseamnă o reducere considerabilă a fricii și o recăpătare a controlului asupra propriei vieți.

De asemenea, îndepărtarea ovarelor și a trompelor uterine (salpingo-ooforectomie) are un impact major în scăderea riscului de cancer ovarian. Pe lângă beneficiul direct, această intervenție contribuie și la reducerea riscului de cancer de sân, prin scăderea expunerii hormonale endogene.

Totuși, astfel de intervenții vin la pachet cu efecte care trebuie bine cântărite: menopauza indusă precoce, infertilitatea, impactul asupra imaginii corporale. Este esențial ca toate aceste aspecte să fie discutate deschis cu medicii implicați, iar deciziile să fie luate într-un cadru echilibrat, lipsit de presiune.

Un drum personal, dar nu solitar

Monitorizarea unei femei cu risc genetic BRCA nu înseamnă doar vizite la medic și investigații tehnice. Este, în esență, un drum personal, care are nevoie de claritate, empatie și echilibru. Alegerea de a preveni activ nu înseamnă resemnare, ci asumare. Într-o lume în care medicina oferă tot mai multe soluții, este important ca fiecare femeie aflată în această situație să aibă acces la informații clare, la specialiști pregătiți și la un cadru care să o sprijine, nu să o sperie.

Fiecare pas, de la testare la supraveghere sau intervenție, contează. Și fiecare decizie trebuie să aparțină femeii, în acord cu valorile și nevoile ei. Asta înseamnă, de fapt, prevenție adevărată: nu doar o serie de investigații, ci o formă de grijă conștientă pentru propriul viitor.